小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征

　　一、发病原因

　　本症为特发性非遗传性疾病，但本病病因尚不清楚。

　　1、有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关。

　　2、线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致。

　　3、线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病。

　　二、发病机制

　　病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。

　　棕榈酰辅酶A合成酶缺陷为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，脂类过量堆积导致肢体无力。

　　一、鉴别：

　　本病征须与锯齿样红纤维性肌阵挛综合征和乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征进行鉴别：

　　1.锯齿样红纤维性肌阵挛综合征：本病征神经病理可发现小脑胶质增生，齿状核内神经元丢失，下橄榄核和脑干萎缩，肌肉活检发现有粗红纤维。本病多在3～4岁发病，患者身材矮小，临床特征为肌阵挛、共济失调、肌肉软弱无力、重度小脑共济失调、癫痫大发作等，还可有耳聋、视神经萎缩、痴呆等症状，多由家族遗传史并由母体系传给后代。

　　2.乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征：本征骨骼肌活检显示有特征性粗红纤维(RRF)，电镜下观察到线粒体增大并有球形类脂包含体，脑的大体病理观察可见脑萎缩，脑室扩大，尤其是枕角扩大明显。血清和CSF乳酸水平通常增高。本征多见于青少年，临床表现为身材矮小、肌萎缩、进行性痴呆、神经性耳聋等，其中发作性呕吐、失明、偏瘫(即卒中样发作)是突出特征。

　　一、症状：

　　本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史。

　　1.进行性眼肌麻痹：眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。

　　2.视网膜色素变性：视神经萎缩、视力受损。

　　3.心脏传导阻滞：少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。

　　4.高音调耳聋：前庭损害、听力丧失。

　　5.全身性肌无力。

　　二、诊断：

　　对青少年期起病，并具有三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍者，结合相应检查可以做出诊断。

　　一、并发症：

　　常合并肾功能障碍、脊柱侧突，共济失调。可伴智力低下、生长迟缓及内分泌系统病变等。

　　1、肾功能障碍：是由各种病因引起的肾功能严重障碍，可导致机体代谢产物、药物和毒物在体内蓄积，水、电解质和酸碱平衡紊乱，以及肾脏内分泌功能障碍等一系列临床表现。主要症状有水肿、高血压、少尿、血尿、蛋白尿、肾区痛等。

　　2、内分泌系统病变：内分泌系统是机体的重要调节系统，它与神经系统相辅相成，共同调节机体的生长发育和各种代谢，维持内环境的稳定，并影响行为和控制生殖等。若内分泌系统发生病变，则容易并发机体的各种障碍，阻碍激素产生分泌，造成机体功能紊乱。

　　一、检查：

　　1、脑脊液检验：脑脊液蛋白高于100mg。

　　2、生化检验：氧化磷酸化障碍。

　　3、肌肉病理检查：锯齿样红纤维有特征性改变。

　　4、心电图检查：传导系统有障碍。

　　5、肌电图检查：示非特异性肌病型，呈干扰相。

　　6、脑电图检查：病人脑电图呈癫痫样放电，产生广泛的散在Q波、Q-S波。

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征一般治疗

　　一、治疗

　　本病征目前无特殊治疗方法。

　　1、用激素、大剂量维生素B1、E等可改善病人症状，有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。

　　2、对严重心脏传导障碍者，可安置人工心脏起搏器以延长生命，改善症状，减慢神经系统损害引起的衰退现象。

　　二、预后

　　严重心脏传导阻滞可危及生命。

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征一般护理

　　一、护理

　　1.加强营养，少食多餐。

　　2.注意休息，适当运动。

　　3.遵医嘱服药，定期复查。

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征饮食原则

　　一、食疗方：

　　1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。

　　2、该疾病对饮食并没有太大的禁忌，合理饮食即可。